اختبار جينات BRCA هو اختبار دم يستخدم تحليل الحمض النووي للكشف عن التغيرات الضارة (الطفرات) في أحد الجينين المسؤولين عن قابلية الإصابة بسرطان الثدي — BRCA1 وBRCA2.
يبحث اختبار BRCA الجيني عن التغيرات، المعروفة بالطفرات، في الجينات المسماة BRCA1 وBRCA2. قد تؤدي الطفرة في جين BRCA1 أو BRCA2 إلى تلف الخلايا الذي قد يؤدي إلى الإصابة بالسرطان
النساء اللاتي يحملن طفرة في جين BRCA لديهن خطر أكبر للإصابة ب breast أو ovarian cancer. الرجال الذين يحملون طفرة في جين BRCA يكونون في خطر أكبر للإصابة بـ breast أو prostate cancer.ليس كل من يرث طفرة في جيني BRCA1 أو BRCA2 سيصاب بالسرطان.
كيف يتم اختبار الطفرة الجينية في BRCA؟
يتم اختبار طفرة جين BRCA بواسطة تقنية التسلسل الجيني الجيل التالي. وهي تقنية تسلسل موازٍ على نطاق واسع تقدم قدرة عالية جدًا على المعالجة، وقابلية التوسع، والسرعة. تُستخدم هذه التقنية لتحديد ترتيب النيوكليوتيدات في الجينوم الكامل أو في المناطق المستهدفة من الحمض النووي أو الحمض النووي الريبوزي
لماذا يتم إجراء ذلك؟
تؤدي الطفرات في أي من جينات سرطان الثدي — BRCA1 أو BRCA2 — إلى زيادة كبيرة في خطر الإصابة بما يلي: سرطان الثدي، وسرطان الثدي عند الذكور، وسرطان المبيض، وسرطان البروستاتا، وسرطان البنكرياس، وسرطان الجلد
الاختبار مفيد لـ:
- التقييم للمرضى الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي يشير إلى متلازمة السرطان الوراثي للثدي والمبيض (HBOC)
إقامة تشخيص لمتلازمة السرطان الوراثي للثدي والمبيض (HBOC) مما يسمح بمراقبة مستهدفة للسرطان بناءً على المخاطر المرتبطة.
تحديد الطفرات داخل الجينات المعروفة بأنها مرتبطة بزيادة خطر متلازمة السرطان الوراثي للثدي والمبيض (HBOC)، مما يسمح بإجراء اختبار تنبؤي لأفراد العائلة المعرضين للخطر.
- الاهلية العلاجية بما في ذلك مثبطات بولي أدينوسين ثنائي الفوسفات-ريبوز (PARP) في أنواع معينة من السرطان.
إذن، يتم إجراء الاختبار لوضع خطة للمستقبل إذا كان المريض معرضًا للخطر، أو يعتبر الاختبار جزءًا من الطب الدقيق لهذه الأنواع من السرطان.
من يجب أن يفكر في إجراء اختبار جين BRCA؟
مرشح لاختبار الجينات هو مريض لديه:
- تاريخ شخصي من سرطان الثدي تم تشخيصه قبل سن 45.
- تاريخ شخصي من سرطان الثدي تم تشخيصه قبل سن 50 وسرطان ثدي أولي ثانٍ، أو وجود أحد الأقارب أو أكثر مصابين بسرطان الثدي، أو تاريخ طبي عائلي غير معروف أو محدود.
- تاريخ شخصي من سرطان الثدي الثلاثي السلبي تم تشخيصه في سن 60 أو أصغر
- تاريخ شخصي من نوعين أو أكثر من السرطان
- تاريخ شخصي من سرطان المبيض
- تاريخ شخصي من سرطان الثدي لدى الرجال.
تاريخ شخصي من سرطان الثدي ووجود أحد أو أكثر من الأقارب مصابين بسرطان الثدي تم تشخيصه قبل سن 50، أو اثنين أو أكثر من الأقارب تم تشخيصهم بسرطان الثدي في أي عمر، أو وجود أحد أو أكثر من الأقارب مصابين بسرطان المبيض، أو أحد أو أكثر من الأقارب مصابين بسرطان الثدي لدى الرجال، أو اثنين أو أكثر من الأقارب مصابين بسرطان البروستاتا أو سرطان البنكرياس.
- تاريخ شخصي من سرطان البروستاتا أو سرطان البنكرياس مع وجود اثنين أو أكثر من الأقارب مصابين بسرطانات مرتبطة بجين BRCA.
- وجود أحد الأقارب الذين يحملون طفرة معروفة في جيني BRCA1 أو BRCA2.
ما هي السرطانات الأخرى المرتبطة بالطفرات الضارة في جيني BRCA1 و BRCA2
- الطفرات الضارة في جيني BRCA1 و BRCA2 تزيد من خطر الإصابة بعدة أنواع أخرى من السرطان. في النساء، تشمل هذه السرطانات سرطان قناتي فالوب. (6) و primary peritoneal cancer (7)وكلاهما يبدأان في نفس الخلايا التي يبدأ منها النوع الأكثر شيوعًا من سرطان المبيض.
- الرجال الذين لديهم متغيرات في BRCA2، وبدرجة أقل في BRCA1، يكونون أيضًا في خطر متزايد للإصابة بسرطان الثدي (8) وprostate cancer (9). كل من الرجال والنساء الذين لديهم متغيرات ضارة في BRCA1 أو BRCA2 يكونون في خطر متزايد من pancreatic cancer, على الرغم من أن زيادة الخطر تكون منخفضة (10).
بالإضافة إلى ذلك، يمكن لبعض المتغيرات في BRCA1 وBRCA2 أن تسبب أنواعًا فرعية من Fanconi anemia, متلازمة نادرة ترتبط بمرحلة الطفولة solid tumors وتطور الـ acute myeloid leukemia (11). تؤثر الطفرات التي تسبب هذه الأنواع الفرعية من فقر الدم فانكوني بشكل أقل على وظيفة البروتين مقارنة بالطفرات التي تسبب سرطان الثدي والمبيض. الأطفال الذين يرثون إحدى هذه المتغيرات من كل من الوالدين سيصابون بفقر الدم يفانكوني