هل من المهم اختبار وجود التغيرات الضارة الموروثة في جيني BRCA1 أو BRCA2؟
الأشخاص الذين يرثون التغيرات الضارة في أحد هذين الجينين لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بعدة أنواع من السرطان، وأهمها سرطان الثدي والمبايض.
فوائد الفحص الوراثي تفوق أي ضرر. بالإضافة إلى الشعور بالراحة من عدم اليقين ومساعدة الأشخاص على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن إدارة الرعاية الصحية الخاصة بهم، يمكن أن يلغي النتيجة السلبية الحقيقية الحاجة إلى الفحوصات الدورية والاختبارات غير الضرورية. كما أن النتيجة الإيجابية يمكن أن توجه الشخص نحو الخيارات المتاحة للوقاية والمراقبة والعلاج
كيف يمكن للشخص الذي ورث تغيرًا ضارًا في جين BRCA1 أو BRCA2 تقليل مخاطر الإصابة بالسرطان؟
تتوفر عدة خيارات لتقليل خطر الإصابة بالسرطان لدى الأفراد الذين ورثوا تغيرًا ضارًا في جين BRCA1 أو BRCA2. وتشمل هذه الخيارات تعزيز screening, risk-reducing surgery (ويُشار إليها أحيانًا بالجراحة الوقائية)، و chemoprevention.
11 حالة يجب أن تأخذ في اعتبارها الفحص الوراثي للطفرات في جيني BRCA1 وBRCA2
تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي تم تشخيصه قبل سن 45.
تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي تم تشخيصه قبل سن 50 وسرطان ثدي أولي ثانٍ، أو وجود أحد أو أكثر من الأقارب المصابين بسرطان الثدي، أو تاريخ عائلي غير معروف أو محدود.
تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي الثلاثي السلبي تم تشخيصه في سن 60 أو أقل.
تاريخ شخصي للإصابة بنوعين أو أكثر من السرطان.
تاريخ شخصي للإصابة بسرطان المبيض.
تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي لدى الرجال.
تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي ووجود أحد أو أكثر من الأقارب المصابين بسرطان الثدي تم تشخيصه قبل سن 50، أو وجود اثنين أو أكثر من الأقارب المصابين بسرطان الثدي في أي عمر، أو وجود أحد أو أكثر من الأقارب المصابين بسرطان المبيض، أو وجود أحد أو أكثر من الأقارب المصابين بسرطان الثدي لدى الرجال، أو وجود اثنين أو أكثر من الأقارب المصابين بسرطان البروستاتا أو سرطان البنكرياس.
تاريخ شخصي للإصابة بسرطان الثدي وأصل يهودي أشكنازي (أوروبي شرقي).
تاريخ شخصي للإصابة بسرطان البروستاتا أو سرطان البنكرياس مع وجود اثنين أو أكثر من الأقارب المصابين بسرطان مرتبط بـ BRCA.
تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي في سن مبكرة لدى اثنين أو أكثر من الأقارب من الدرجة الأولى، مثل الوالدين أو الأشقاء أو الأطفال.
وجود قريب مصاب بطفرات معروفة في جيني BRCA1 أو BRCA2.
وجود أحد أو أكثر من الأقارب الذين لديهم تاريخ من السرطان الذي يتوافق مع أي من هذه المعايير للفحص الجيني.
هل توجد أي تبعات علاجية عند وجود تغير ضار في جيني BRCA1 أو BRCA2 للمرضى الذين أصيبوا بالفعل بالسرطان؟
تم العثور على فئة من الأدوية تسمى مثبطات PARP، التي تعوق إصلاح تلف الحمض النووي، حيث أنها توقف نمو خلايا السرطان التي تحتوي على تغيرات ضارة في جيني BRCA1 أو BRCA2. تم اعتماد أربعة مثبطات PARP – أولاباريب [لينبارزا]، روكاباريب [روبراكا]، نيراباريب [زجولا]، وتالازوباريب [تالزينا] – من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) لعلاج بعض أنواع السرطان التي تحتوي على تغييرات ضارة في جيني BRCA1 أو BRCA2
هل اختبار HRR متاح في مختبر ألفا؟
نعم، باستخدام تقنية NGS في الوحدة الجينية أيضًا
معلومات الاختبار:
| SAMPLE: | 3mL EDTA BLOOD |
| TAT: | 3 WKS |
| PRICE: |
المراجع:
- هاولادر ن، نون آم، كراپشو م، وآخرون. مراجعة إحصائيات السرطان SEER، 1975-2017، المعهد الوطني للسرطان. بيثيسدا، ماريلاند, https://seer.cancer.gov/csr/1975_2017/, استنادًا إلى بيانات SEER التي تم تقديمها في نوفمبر 2019، والتي تم نشرها على موقع SEER في أبريل 2020
- كوشينبايكر ك. ب., هوبر ج. ل., بارنز د. ر., وآخرون. مخاطر سرطان الثدي والمبيض وسرطان الثدي المقابل لحاملي طفرات BRCA1 وBRCA2. مجلة الجمعية الطبية الأمريكية (JAMA) 2017؛ 317(23):2402–2416 [PubMed Abstract]
- تشن س، بارميجياني ج. تحليل ميتا لتمرير جيني BRCA1 وBRCA2. مجلة علم الأورام السريرية 2007؛ 25(11):1329–1333 [PubMed Abstract]
https://www.mayoclinic.org